BỆNH PHENINKETO NIỆU Ở NGƯỜI

  -  

Phenylketon niệu là một náo loạn di truyền hiếm chạm mặt gây ra vị một axit amin điện thoại tư vấn là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Triệu chứng này là do khiếm khuyết trong ren giúp tạo nên enzym quan trọng để phân hủy phenylalanin. Nếu không tồn tại enzym quan trọng để giải pháp xử lý phenylalanin, sự tích tụ nguy hiểm hoàn toàn có thể hình thành. Giả dụ một tín đồ mắc bệnh nạp năng lượng thực phẩm nhiều protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt nhân tạo, câu hỏi này rất có thể dẫn đến các vấn đề sức mạnh nghiêm trọng theo thời gian. Những người dân mắc bệnh dịch phenylketon niệu, bao gồm trẻ em và tín đồ lớn, cần được tuân theo một chính sách ăn uống giảm bớt phenylalanin.

Bạn đang xem: Bệnh pheninketo niệu ở người

*

Đọc thêm 

> Hội chứng ống cổ tay

Dấu hiệu cùng biến hội chứng của bệnh Phenylketon niệu

Nếu bệnh phenylketon niệu xảy ra ở phụ nữ mang thai ko được điều trị, các biến chứng hoàn toàn có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai. Đối với con trẻ sơ sinh, trong vài tháng thứ nhất trẻ bị phenylketon niệu thường không có triệu triệu chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán cùng điều trị, các triệu chứng của bệnh biểu lộ bao gồm:

Các vụ việc thần kinh, có thể bao gồm co giật.Phát ban.Đầu nhỏ dại bất thường.Hiếu động thái quáGặp những vấn đề về hành vi, xúc cảm và làng mạc hội.Trí tuệ hèn phát triển.Rối loạn trung tâm thần.Màu da, màu sắc tóc, màu mắt nhợt nhạt.Hơi thở, da, nước tiểu giữ mùi nặng mốc hôi.

Nguyên nhân gây nên bệnh Phenylketon niệu

Nguyên nhân là vì khiếm khuyết trong gen thêm vào phenylalanin hydroxylase. Lúc enzym này bị thiếu thốn hụt, khung hình không thể phân hủy phenylalanin, dẫn cho tích tụ quá nhiều phenylalanin trong cơ thể.

Cho cho nay, lý do của đột nhiên biến gen này vẫn không được chắc chắn. Phenylketon niệu được dt thể lặn qua nhiễm nhan sắc thể thường. Gồm nghĩa là, một tín đồ sẽ chỉ mắc bệnh dịch này trường hợp họ nhận ra gen lặn của căn bệnh từ cả phụ vương và mẹ. Ví như chỉ có phụ vương hoặc mẹ mang gene thì con cái sẽ không có nguy cơ mắc bệnh này, mặc dù nhiên, sẽ là người lành mang gen.

*

Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu

Phenylketon niệu hoàn toàn có thể được phân phát hiện bằng phương pháp sàng lọc trẻ sơ sinh phụ thuộc các xét nghiệm máu. Những xét nghiệm sàng lọc được tiến hành khi em nhỏ nhắn được một mang lại hai ngày tuổi. Bên cạnh ra, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác thực kết quả xét nghiệm ban đầu. 

Nếu trẻ em hoặc fan lớn chạm chán phải các triệu bệnh của căn bệnh phenylketon niệu, chuyên viên và bác sĩ đang yêu cầu xét nghiệm tiết để xác định chẩn đoán sự hiện hữu của phenylalanin hydroxylase.

Xem thêm: Tiếng Anh 9 Unit 4 Language Focus, Language Focus

Khi làm sao đến chạm mặt bác sĩ

Nếu trẻ gặp các triệu chứng như trên, phải đến chạm chán các chăm gia, chưng sĩ để sở hữu những chẩn đoán đúng chuẩn về tình trạng trẻ có mắc bệnh dịch hay không.

Nếu trẻ hiện ra từ mái ấm gia đình có cha mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ. Bệnh càng được phát hiện nay và chữa bệnh sớm, nguy cơ tiềm ẩn tích tụ phenylalanin với tổn thương não nghiêm trọng hoàn toàn có thể giảm xuống, thời cơ điệu trị vẫn đạt công dụng cao hơn.

Nếu cha mẹ được khẳng định là người mang gene PAH, người bà mẹ mang thai đề xuất khám thai chu trình sớm và vâng lệnh theo chế độ ăn kiêng đặc trưng trước và trong những khi mang thai, nồng độ phenylalanine vào máu rất có thể tăng cao và gây gian nguy cho bầu nhi đang cải tiến và phát triển hoặc gây sảy thai.

Điều trị phenylketon niệu

Cho đến lúc này những trường phù hợp mắc bệnh dịch phenylketon niệu chẳng thể chữa khỏi. Điều trị chỉ hoàn toàn có thể kiểm soát độ đậm đặc trong khung người để không gây ra những triệu chứng và thay đổi chứng. Dưới đây là một số phương thức điều trị mà tín đồ mắc cần thực hiện để chữa bệnh bệnh.

Xem thêm: Vì Sao Tp Hcm Trở Thành Trung Tâm Công Nghiệp Thành Phố Hồ Chí Minh

Nên bổ sung cập nhật các axit amin là chăm sóc chất quan trọng cho cơ thể.Trẻ sơ sinh mắc phenylketon niệu thì người người mẹ cần uống sữa quan trọng đã tinh chiết phenylalanin.